基因技术+云计算?他们指导精准体检提前预防惠及百姓
基因技术+云计算?他们指导精准体检提前预防惠及百姓

谈癌色变? 这家成都公司利用基因技术指导精准体检提前预防

基因技术+云计算?他们指导精准体检提前预防惠及百姓

按照目前的测序技术,要相对完整的覆盖一个人的全基因组序列,大约需要产出约90G的原始数据,而基于目前的全球范围的基因组研究进展,能够明确被用到疾病预防上的,还只是其中的一小部分(数据)。如何解析这些基因数据背后应对的“含义”成为一种商业模式——基因检测指导疾病预防。


自1990 年首次提出人类基因组计划以来,随着测序技术的不断革新,全基因组测序的费用由最初数十亿美金急剧降低。如今一个普通人只需花费数百美金就可以获得自己完整的全基因组数据,除此之外,针对特定的基因位点数据,还有一些其它检测准确,价格却更低的检测技术(如基因芯片)。结合这些基因数据与对应的算法模型即可衍生出各种充满想象力的产品。


成都生命基线科技有限公司COO凌之浩向天虎科技介绍了“基因”背后的生意。

2B基因市场的想象力


生命基线成立于2015年,致力于用互联网技术加速基因科技在科学研究和大众健康领域的应用。第一块业务是“基因帮(Genebang)”,主要是针对全国范围的高校、科研院所、提供基因及其它组学的测序分析服务;另一块主营业务是“简基(JanGene)”,主要以基因检测和精准体检为前端,为企业提供员工的健康风控服务。


当下有很多公司都针对基因领域开发自己的商业模式,而简基主要在两方面拥有自己的特色:“第一在业务方面,简基只聚焦在疾病预防上;第二在服务上,简基更侧重在解析基因数据结果之后的后续管理服务?!?/p>


在基因辅助疾病预防领域中比较知名的案例,便是安吉丽娜·朱莉主动选择进行预防性的双侧乳腺切除手术。其原因便在于基因检测显示她具有BRCA1基因的突变同时她有癌症的家族病史(其母亲,祖母,曾祖母都因癌症去世),因此患乳腺癌和卵巢癌的几率很高,到80岁的患病几率分别高达87%和50%。因此她决定采取主动预防的方式以降低患癌风险。

简基便是通过结合基因、环境(生活饮食习惯等)、体检的数据三个维度去分析用户潜在的健康风险?!暗毕禄蚴菁觳獾淖既范纫丫嗟备吡?,但是这些数据如何去做‘解析’还需要结合特定的算法和模型?!绷柚平馐?,“因为是否患病并不是单纯由基因决定的,还会和环境、生活习惯、当下的身体状况相互影响共同作用?!?/p>


如果说基因是我们每个人的“原厂配置”,那么体检指标反映的便是我们每个人当前的身体状况,因此体检对疾病预防来讲是很重要的。但目前传统的套餐式体检并不能很有效的达到预防的效果,因为每个人的健康风险都是不同的,有些人可能是心脑血管方面的患病风险较高,有些人则是糖尿病的易患人群。因此千人一面的体检套餐,很有可能存在漏检的现象。而结合基因及环境数据了解自身的健康风险,并基于此定制个体化的精准体检方案,恰好能够改善这一短板。


因此在服务过程中,简基会针对企业不同部门人员的工作生活环境,及总体的健康风险提供不同的健康风控建议与服务内容,比如部门人员总体在心脑血管疾病方面的风险较高,简基则会建议企业人力资源部门在举办团建活动的时候,尽量避免安排一些比较激烈的运动。而针对员工患糖尿病风险较高的企业,则会帮助企业邀请一些知名的糖尿病预防专家来为企业提供糖尿病预防相关内容的专题讲座。

简基背后的云


“一般高危行业以及关注员工健康的公司都是我们的目标客户。一个真实的案例是,一位当时并无任何症状的用户,通过简基的基因检测结果及根据基因检测结果定制的体检方案,通过影像学检测发现体内的前列腺结节,并进一步通过穿刺活检确诊为早期前列腺原位癌(并无转移),并因此及时做了根治性切除手术,现在术后情况良好,各项指标均为正常?!绷柚平樯?。


那么对于生命基线这个初创型团队来说,又是如何保障用户高敏感的基因数据安全、高速处理分析基因数据的呢?


天虎科技了解到,生命基线采用了本地服务器+云服务的方式来进行业务支持。对于高度敏感的基因数据,简基选择使用本地服务器进行存储与计算;但是对于需要强大计算能力的算法模型研发,则使用亚马逊云(AWS)服务。


科学研发服务对高性能集群运算有较高的需求,原本生命基线通过6台服务器来满足研发需求。但是在很多数据运算当中,生命基线需要同时开启几百甚至上千台服务器,来满足计算业务。如今,生命基线采用数百台SPOT实例来提供所需要的计算能力,SPOT实例是AWS一种专门的收费方式,特别适合于像生命基线这样具有大数据分析的场景。SPOT价格比普通包年或者按需实例的价格还要便宜。


生命基线可根据业务需求自动的进行弹性扩展所需要的实例,通过AWS命令行工具和丰富的 API种类,可以用一条简单的命令,实现对上百台计算实例的管理。AWS这种技术不仅缩短了计算的时间,而且还极大的节省了经济成本和管理成本。最后,再利用AWS S3存储桶来储存样本数据和最终结果。通过生命周期管理,将不常用的数据再归档到更为便宜的Glacier中去。


凌之浩说:“使用AWS也让我们相比于之前节省了大量研发成本,另外AWS提供的多种API接口,很方便开发人员去接入。当遇到什么问题,AWS这边也会很快响应进行技术支持?!?/p>


基因市场仍处于早期


即便基因检测的费用不断下降,但并不代表着基因市场已经成熟,凌之浩把当下的基因市场称为“宝宝期”,主要原因在于市场教育程度仍旧远远不够。事实上解析基因数据用于辅助疾病预防是很有效的一种手段,不管放在社会层面还是个人层面都是“刚需”。


“利用基因数据来辅助疾病预防,为用户定制更精准的健康管理方案,全科医生、社区医院都是很支持的。社区医院作为基层的医疗机构正在进行转型,其中承担更多疾病预防的工作便是社区医疗一个目标明确的方向。我们平台也已经跟多家三甲医院的体检中心合作,可以直接通过我们平台来对接基于基因数据分析结果的精准体检服务?!钡窃谑谐》矫?,人们对于主动健康意识的淡薄却一直困扰着整个产业:


譬如很多人知道烟酒对健康有害,却一点也不在意,在这种环境下,以疾病预防为目的基因检测项目的推进就会变得比较难。往往是有了切身之痛或者身边人的经历触及到自己,才会被动开始重视疾病预防。

凌之浩认为疾病预防这个行业从长远看,数据的解析与后续的配套落地服务才是核心竞争力。


据了解,生命基线与四川大学华西医院联合申报的科研项目,已作为2019年第一批四川省科技厅高发疾病防治方向的重点研发项目获批,该项目将针对四川地区常见的十余种慢病,运用深度学习算法构建基于多维健康数据(遗传、环境、临床)的疾病风险模型,该模型能够为医疗工作者及相关健康管理人员就个体慢性疾病的风险评估提供有力数据支撑,对个人和群体慢性病综合防控具有非常重要的意义,最终真正服务于四川本地的百姓健康。


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